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Saviez-vous que les maladies rares touchent des milliers de personnes en France ?
Mais voici la bonne nouvelle : grâce à des avancées incroyables, on peut aujourd’hui comprendre ces pathologies pour ouvrir la voie à des traitements révolutionnaires !
Mais voici la bonne nouvelle : grâce à des avancées incroyables, on peut aujourd’hui comprendre ces pathologies pour ouvrir la voie à des traitements révolutionnaires !
Maladie rare : de la paillasse au patient
Camille De Combarieu
(Doctorante, MMG)
Léna Bourcin
(Doctorante, MMG)
Les maladies rares affectent au moins 30 000 personnes en France, dont 70% ont une origine génétique. Le Syndrome de Rett, par exemple, touche une fille sur 10000 à la naissance. Cette maladie entraîne des troubles multiples (déficience intellectuelle, problèmes respiratoires/moteurs, épilepsie…) et reste incurable à ce jour. Une communauté active de scientifiques travaille à mieux comprendre les mécanismes à l’origine de la pathologie. En parallèle, l’utilisation de technologies innovantes, telles que la thérapie génique, fait naître de nouveaux espoirs pour les patientes et leurs proches.
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