Soyez sympas, séquencez !

Plongez dans le monde passionnant de la génétique humaine. En tant que médecin généticien et chercheur, je vous guiderai à travers les mystères de l'ADN, la molécule qui régit notre existence. Explorez également l'importance cruciale du dépistage néonatal génétique, une avancée révolutionnaire permettant de détecter précocement des anomalies génétiques chez les nouveau-nés. Ensemble, nous dévoilerons les promesses et les défis de cette science étonnante qui façonne notre compréhension de la vie et de la santé humaine.

La biochimie métabolique est une discipline médicale qui s’intéresse aux réactions permettent la transformation de molécules en d'autres afin de produire de l'énergie, synthétiser des composés ou en détoxifier d’autres. Lorsqu'une poussière s'immisce dans cet engrenage complexe, les conséquences d'un atome manquant ou en trop peuvent être catastrophiques. Nous verrons ainsi l'exemple de la Leucinose, une maladie métabolique d’origine génétique gravissime et les outils diagnostiques et thérapeutiques dont nous disposons pour accompagner les patients atteints.

Pour cette édition 2024, Pint of Science est fier de s'associer à des acteurs locaux, impliqués dans la recherche et de la diffusion scientifique.
Parmi nos partenaires vous retrouvez :
- Collège Doctoral de Bretagne (CDB)
- Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
- L'École nationale supérieure de chimie de Rennes (ENSCR)
- L'Espace des Sciences de Rennes
- L'Institut national de recherche pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (INRAE)
- Rennes Métropole
- Institut de Physique de Rennes (IPR)
- L'Institut de recherche en santé, environnement et travail (IRSET)
- L'Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA)
- L'institut des Sciences Chimiques de Rennes (ISCR)
- L'Observatoire des Sciences de l'Univers de Rennes (OSUR)